Un día como hoy pero de 2004 – Se descubre un nuevo gen llamado dardarina en el cromosoma 12 humano, cuya mutación causa la enfermedad de Parkinson.

El gen LRRK2 (dardarina), cuyas mutaciones se han identificado como la causa más común de enfermedad de Parkinson (EP) familiar, parece ser la clave de un importante mecanismo biológico que podría aportar nuevos datos para mejorar el tratamiento de la EP.

Los investigadores han descubierto que la dardarina se degrada mediante un proceso de limpieza (autofagia) que permite el reciclado de aminoácidos de proteínas y elimina las que presentan anomalías o daños; sin embargo, sus mutaciones pueden reducir la eficiencia de la autofagia y, al mismo tiempo, facilitar la acumulación de α-sinucleína, otro proceso relacionado con la EP.

Este nuevo descubrimiento, posible gracias al uso de células madre pluripotentes inducidas provenientes de pacientes, puede ayudar a hallar estrategias específicas para tratar o incluso prevenir esta enfermedad degenerativa y otros trastornos relacionados con el envejecimiento y causados por las alteraciones en la autorregulación celular.

GENÉTICA DEL PARKINSON

Después de la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson es el trastorno neurodegenerativo más común. En relación con el Parkinson se describen dos tipos de genes:

Genes causales: las formas genéticas puras de la enfermedad son causadas por la herencia de un gen mutado. Hay 12 formas monogénicas bien establecidas de la enfermedad de Parkinson, aunque representan un porcentaje bastante bajo del número de casos (se estima que el 3% del total.  Uno de esos genes es el llamado parquin (PARK2), que actúa de forma autosómica recesiva. Es decir, para que el enfermo ha recibido una copia del gen por parte de padre y otra por parte de madre.

Genes de riesgo: estos genes no son suficientes por sí mismos para causar la enfermedad, pero  aumentan la probabilidad de desarrollarla. El grado en que el riesgo aumenta para cualquier individuo que porta un gen de riesgo es imposible de decir. También puede haber un efecto aditivo de genes de riesgo: cuanto más de ellos tiene una persona, mayor es la probabilidad de desarrollar la enfermedad. El 97% de los casos de Parkinson se deben a la influencia de los genes de riesgo, y no a la acción directa de los genes causales.

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